新京報訊（記者王卡拉）3月21日是第14個世界唐氏綜合征日，今年的活動主題為“關(guān)注唐氏，支持和行動”。為提高公眾對唐氏綜合征的認(rèn)識和關(guān)注，3月21日，北京經(jīng)濟技術(shù)開發(fā)區(qū)（簡稱“經(jīng)開區(qū)”）工委社會工作部、經(jīng)開區(qū)殘聯(lián)開展了以“關(guān)注唐氏 支持和行動”為主題的座談會，倡導(dǎo)社會各界支持和關(guān)愛唐氏綜合征患者及其家庭，通過匯聚各方力量，搭建一個多方交流平臺，向公眾普及唐氏綜合征的成因、癥狀、預(yù)防及干預(yù)措施，消除社會對智力障礙患者的誤解和偏見，營造包容和諧的社會氛圍。
唐氏綜合征又稱為21-三體綜合征或先天愚型，是人類第一個被確認(rèn)的染色體疾病，多為偶然發(fā)生，也可有遺傳因素。唐氏綜合征患者又被稱為“唐氏兒”、“唐寶寶”。北京婦產(chǎn)醫(yī)院圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)科主任醫(yī)師劉曉巍教授介紹，唐氏綜合征是由于多了一條21號染色體而引起的一種先天性疾病，是最常見的新生兒嚴(yán)重出生缺陷之一?！疤剖暇C合征患兒發(fā)病風(fēng)險與孕婦年齡密切相關(guān)，35歲以上孕婦是生育唐氏綜合征患兒的高危人群?！眲晕〗淌谥赋觯?5歲以前正常受孕，唐氏綜合征的發(fā)生率只有約1/1000。但隨著孕婦年齡的增加，胎兒發(fā)生唐氏綜合征的幾率也在增加，一旦孕婦年齡超過38歲，唐氏綜合征的發(fā)生率可以達到1/100。
劉曉巍教授強調(diào)，對唐氏綜合征高風(fēng)險孕婦進行產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷非常重要，可以有效降低唐氏兒的出生率。唐氏綜合征產(chǎn)前篩查中，超聲測量胎兒頸項透明層厚度（即NT檢查）是唐篩中非常重要的一項檢查，一般在懷孕11周-14周之間進行，NT值越高,風(fēng)險就越大。如果發(fā)現(xiàn)NT值異常，需要做進一步產(chǎn)前診斷，也就是“羊水穿刺”，年齡超過38歲的高風(fēng)險人群，醫(yī)生也會建議做“羊水穿刺”，在超聲引導(dǎo)下抽取羊水，對胎兒細(xì)胞進行染色體核型分析。如果在后期（22周孕期）做大排畸B超時提示胎兒發(fā)育異常，還需要補做兩次羊水穿刺，以便在妊娠期能及早發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體異常。
產(chǎn)前篩查是守護生命健康的第一道防護，一旦防護失效，唐氏兒出生，后期康復(fù)支持尤為重要。北京天使兒童醫(yī)院兒科副主任醫(yī)師王玲以“康復(fù)訓(xùn)練”為核心，分享了如何用專業(yè)與耐心幫助唐氏寶寶成長。她指出，每個唐氏兒的評估結(jié)果不一樣，干預(yù)手段也不一樣，但每個孩子在康復(fù)后都會有好的改變?！翱祻?fù)訓(xùn)練不是一蹴而就的突擊戰(zhàn)，而是需要像37度的恒溫陪伴一樣，需要家庭全力支持，持續(xù)不斷地給予孩子關(guān)愛?！蓖趿岷粲跎鐣鹘缛耸坎灰缫曁剖蟽?，給予他們關(guān)愛，很多唐氏兒也能和正常孩子一樣。
經(jīng)開區(qū)殘聯(lián)執(zhí)行理事會兼職副理事長李俊峰以自身經(jīng)歷分享了三個真摯而感人的故事，講述了唐氏寶寶在社會各界的支持和關(guān)懷下融入社會，體現(xiàn)自身價值，不斷成長的寶貴經(jīng)歷，讓在場的每一個人深刻體會到唐氏寶寶家庭的不易與堅韌，也讓大家看到了愛與陪伴的力量。
北京市殘疾人康復(fù)服務(wù)中心副研究員谷長芬老師從正向看待殘疾障礙的角度，探討了社會大眾如何更好地支持殘疾人及其家庭，強調(diào)了社會支持網(wǎng)絡(luò)的重要性，呼吁大家共同努力，為唐氏綜合征患者及其家庭創(chuàng)造一個更加包容、友好的社會環(huán)境。
在致力于為唐氏綜合征及其他智力障礙群體構(gòu)建全方位、多層次的支持體系，積極尋求與社區(qū)、企業(yè)、學(xué)校等各方的合作，共同為唐氏綜合征患者提供教育、就業(yè)、社交等各方面支持的基礎(chǔ)之上，下一步，經(jīng)開區(qū)將持續(xù)以醫(yī)學(xué)防治的精度、教育融合的溫度、社會支持的廣度、家庭堅守的深度，點亮“唐寶寶”前行道路上的希望之光。
校對 付春愔
