18歲，對于大多數(shù)人而言，是邁向獨(dú)立與自由的起點(diǎn)。但對于董睿（化名）來說，這個(gè)時(shí)間點(diǎn)意味著一個(gè)新的困難——能給他看病的醫(yī)院驟然減少。
從一歲多確診杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）開始，這個(gè)罕見病將董睿的身體一寸一寸地“石化”，肌肉萎縮讓他在11歲時(shí)便不得不依賴輪椅生活。
多年來，一年一次的兒科復(fù)查維持著他的基本生活與用藥。然而，18歲的到來打破了這種脆弱的平衡。曾經(jīng)熟悉的醫(yī)院兒科因?yàn)槌g不讓掛號，他的母親只能輾轉(zhuǎn)托人，偷偷住進(jìn)另一家醫(yī)院的兒科病房。
董睿的困境并非個(gè)例，許多罕見病患者同樣被擋在18歲的門檻外。他們的疾病從兒童期開始，終身相伴，但有能力診治的醫(yī)生大多集中在兒科。
由于兒科醫(yī)生的執(zhí)業(yè)范圍被限定在未成年患者，為成年人提供診療服務(wù)屬于“超專業(yè)范圍執(zhí)業(yè)”。這些患者不得不借用親戚朋友孩子的身份證掛號，或是拿著兒科醫(yī)生的建議在綜合醫(yī)院艱難求醫(yī)。
盡管一些醫(yī)院已為這類罕見病患者開放連續(xù)性診療的綠色通道，但這群被時(shí)間劃入“灰色地帶”的人，在18歲之后依舊困難重重。
去年高考結(jié)束后，媽媽帶著董睿在西湖上乘船游覽。受訪者供圖
18歲后，找不到醫(yī)生
山東省一家三甲醫(yī)院的兒科病房里，董睿的母親在旁人異樣的眼光中，默默在地上鋪了兩床褥子。她小心翼翼地將兒子從輪椅上抱下來，輕輕放在褥子上——兒科病房的床太小，已經(jīng)成年的董睿睡不下，母子倆只能打地鋪。
與病房里其他小患者相比，18歲的董睿顯得格格不入。住進(jìn)兒科，是因?yàn)橐环N罕見的疾?。憾攀霞I養(yǎng)不良（DMD）。這種病會導(dǎo)致肌肉逐漸萎縮，最終使患者無法行走，甚至呼吸困難。
因?yàn)檫@種病，董睿的四肢已嚴(yán)重變形，每只手只有兩根手指能活動(dòng)。腳面和腿部幾乎成一條直線，腳趾蜷縮無法伸直。母親撫摸著他的小腿，感覺像石頭一樣堅(jiān)硬，仿佛被“打了一層石膏”。
小時(shí)候，他每年都會在同一家醫(yī)院的兒科復(fù)查，但18歲后，他再也掛不上兒科的號?！癉MD這種罕見病的專家都集中在兒科，成人的神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生不太懂?！倍５哪赣H無奈地說。最終，她通過熟人找到另一家醫(yī)院的兒科醫(yī)生，董睿才得以住進(jìn)兒科病房。
去年高考后，成年的董睿在某醫(yī)院兒科病房打地鋪。受訪者供圖
類似的情況，尹立也遇到過。他患的是概率萬分之一的原發(fā)性免疫缺陷（PID），這種疾病會造成各個(gè)器官反復(fù)感染，缺乏免疫力又導(dǎo)致這類患者傷口愈合很慢。從6個(gè)月大出現(xiàn)癥狀到現(xiàn)在，尹立已經(jīng)與這個(gè)罕見病抗?fàn)幜?0年。
隨著年齡的增長，尹立的身體出現(xiàn)了越來越多的并發(fā)癥。2018年，他24歲時(shí)，父母曾用鄰居家孩子的身份證，在上海的一家兒科醫(yī)院掛號咨詢。“全國的PID專家基本都在兒科，成人科室的專家寥寥無幾?！?/p>
尹立記得，那次問診，醫(yī)生讓他父母退掉號，口述了一些建議：退掉號是為了不占用醫(yī)院資源，同時(shí)也不給被冒用的孩子留下新的病歷檔案；而面對已經(jīng)24歲的尹立，兒科醫(yī)生無法開具處方，只能出于同情給予一些口頭建議。
2022年，尹立托人找到另一家兒童醫(yī)院的PID專家私下幫忙提供建議，當(dāng)時(shí)正值新冠疫情肆虐，他擔(dān)心一旦感染病毒，兒童醫(yī)院無法接收他，而綜合醫(yī)院又不懂如何配藥。
一年后，尹立因同時(shí)被甲流、新冠病毒等5種病毒感染住進(jìn)了綜合醫(yī)院ICU，穩(wěn)定后轉(zhuǎn)入呼吸科繼續(xù)治療。
然而，呼吸科的醫(yī)生不了解尹立的罕見病，只給他輸了相當(dāng)于正常劑量1/5的藥物。即使尹立提供了兒童醫(yī)院專家的建議，醫(yī)生也拒絕調(diào)整劑量。這導(dǎo)致尹立住了一個(gè)月院仍恢復(fù)緩慢，直到換了一位稍微了解PID的醫(yī)生，按照兒童醫(yī)院的方案治療，他的狀態(tài)才在三四天內(nèi)迅速好轉(zhuǎn)。
另一位糖原累積病患者告訴新京報(bào)記者，自己去年曾因這種罕見病導(dǎo)致全身酸中毒，接近休克，不及時(shí)搶救會有生命危險(xiǎn)。懂行的兒科醫(yī)生因?yàn)樗浅扇司苁?，成人科醫(yī)生因?yàn)椴欢桓矣盟?。最后父母帶著她找了兩家醫(yī)院的四個(gè)科室、簽了一沓免責(zé)協(xié)議后，才把藥用上。
這樣的情況還存在于很多罕見病?！按蟛糠趾币姴≡趦和诎l(fā)病或者呈現(xiàn)癥狀，因此兒科醫(yī)生往往站在罕見病診療的最前沿?！比珖f(xié)原委員、北大醫(yī)院原副院長丁潔解釋。
丁潔給罕見病患者家屬講述疾病的注意事項(xiàng)。受訪者供圖
在政策“紅線”上徘徊的兒科醫(yī)生
就像一枚硬幣的兩面一樣，治療罕見病的兒科醫(yī)生，在面對這個(gè)問題時(shí)也充滿困惑。
對于兒科醫(yī)生來說，18周歲就像是一條“紅線”——《中華人民共和國醫(yī)師法》規(guī)定，醫(yī)師經(jīng)注冊后可以在醫(yī)療衛(wèi)生機(jī)構(gòu)中按照注冊的執(zhí)業(yè)地點(diǎn)、執(zhí)業(yè)類別、執(zhí)業(yè)范圍執(zhí)業(yè)，從事相應(yīng)的醫(yī)療衛(wèi)生服務(wù)。
兒科醫(yī)生的執(zhí)業(yè)范圍通常限定為0至18周歲的未成年人，一旦接收成年患者，醫(yī)生便面臨超范圍執(zhí)業(yè)的風(fēng)險(xiǎn)。踩在這條“紅線”給成年人看病，不出事則已，一旦出現(xiàn)醫(yī)療糾紛，醫(yī)生可能面臨警告、罰款、暫停執(zhí)業(yè)甚至吊銷醫(yī)師執(zhí)業(yè)證書的處罰。
中國醫(yī)科大學(xué)附屬沈陽盛京醫(yī)院小兒呼吸內(nèi)科原副主任韓曉華記得，自1985年畢業(yè)開始工作時(shí)，醫(yī)院就規(guī)定兒科只能接收14周歲以下的患者，超過14歲的患者需轉(zhuǎn)到成人科室。直到她退休前兩年，這一限制才調(diào)整為18周歲。
韓曉華研究PID這種罕見病已有20多年。據(jù)她介紹，這個(gè)疾病的圈子里95%的專家都在兒科——因?yàn)檫^去，PID患者極少能活到成年。
PID是一種先天性的免疫缺陷疾病，通常在出生后不久就會顯現(xiàn)癥狀。隨著醫(yī)療水平進(jìn)步，患者確診時(shí)間縮短，部分患者也可以通過輸丙種免疫球蛋白維持生命。所以邁過18周歲這個(gè)門檻的PID患者越來越多。
但在韓曉華看來，成人科室對于這種罕見病的研究依舊薄弱，很多醫(yī)生不愿接收這些罕見病人。不少患者到處碰壁后，會回來請求韓曉華的幫助。
在韓曉華多次向醫(yī)院呼吁后，醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)最終開了一道口子，允許從小在她這里就診的PID患者，即使超過18歲也能繼續(xù)治療。但那些小時(shí)候沒有在這家兒科醫(yī)院看過病的超齡患者則無法享受這一綠色通道，這其中就包括尹立。
在領(lǐng)導(dǎo)的默許下，韓曉華給五六個(gè)超過18周歲的PID患者提供了隨診服務(wù)。但她自己也清楚，這種行為在未經(jīng)衛(wèi)生部門正式許可的情況下，并不合規(guī)。
去年退休前，韓曉華在醫(yī)院查房。受訪者供圖
相比門診來說，住院和手術(shù)的限制要更多一些。一位不愿具名的直轄市三甲醫(yī)院醫(yī)生透露，她曾偷偷將從小在她這里就診的成年罕見病患者收進(jìn)兒科住院，但要求患者不要申請醫(yī)保報(bào)銷，以免被發(fā)現(xiàn)。然而，這種操作不僅讓她自己擔(dān)驚受怕，醫(yī)院入院登記處的工作人員也因擔(dān)心承擔(dān)責(zé)任，最終拒絕為超齡患者辦理住院手續(xù)。
相比于兒科醫(yī)生小心地在“紅線”上徘徊，骨科醫(yī)生任秀智的情況要好得多。
此前，任秀智在綜合醫(yī)院的骨科工作，他是罕見病成骨不全癥（俗稱瓷娃娃）診療領(lǐng)域的專家，20多年來為3000多位瓷娃娃患者做過矯正手術(shù)。
由于初始工作在骨科，任秀智考取的是外科專業(yè)的執(zhí)業(yè)醫(yī)師證，可以為所有年齡段的瓷娃娃患者提供診療，現(xiàn)在依然有不少六七十歲的患者骨折后從全國各地來找他。
2023年，任秀智來到蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院工作，立即和醫(yī)院領(lǐng)導(dǎo)商討開通超過18周歲患者的連續(xù)性診療通道。瓷娃娃這種罕見病并不致命，但現(xiàn)有醫(yī)療手段沒辦法把病源根除，所以疾病的影響將伴隨患者終生。在患者成年后，能夠讓最熟悉、最專業(yè)的醫(yī)生進(jìn)行連續(xù)性診療，是患者和醫(yī)生雙方的需求。
但在醫(yī)院尚未獲得江蘇省衛(wèi)健委批復(fù)時(shí)，超過18周歲的瓷娃娃患者只能從兒童醫(yī)院轉(zhuǎn)診到附近的成人綜合醫(yī)院進(jìn)行手術(shù)。為此，任秀智在兩個(gè)月內(nèi)跑了10多趟綜合醫(yī)院，給瓷娃娃患者操作手術(shù)。
“這樣奔波不僅體力吃不消，也不利于患者病歷的保存。”任秀智介紹，瓷娃娃患者容易骨折，病情嚴(yán)重的患者可能二三十歲就骨折超過百次。他們的身高一米出頭，拍過的所有X光片摞起來可能和身高差不多。然而醫(yī)院之間的病歷系統(tǒng)并不互通，如果患者換一家醫(yī)院，所有檢查都得重新做一遍，醫(yī)生也要重新了解一遍他的病歷。這對于患者和醫(yī)院來說都是很大的負(fù)擔(dān)。
今年2月，任秀智給一個(gè)瓷娃娃患者做術(shù)前檢查。受訪者供圖
一家兒童醫(yī)院的先行嘗試
浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院（以下簡稱“浙大兒院”）副院長、腎臟泌尿中心主任毛建華曾經(jīng)也有同樣的困惑。他從1996年開始行醫(yī)，許多罕見腎病患者一直由他隨訪?！八麄儼l(fā)現(xiàn)過了18歲，掛不上我的號，很失望。我也無奈，只能口頭給些建議，但無法提供正式的醫(yī)療服務(wù)?！?/p>
與他同樣處于困惑狀態(tài)的還有同院心臟外科和血液科的醫(yī)生。心臟外科手術(shù)通常需要分期進(jìn)行，有時(shí)前兩期手術(shù)做完，患者已經(jīng)成年，最了解患者心臟狀況的兒科醫(yī)生卻無法進(jìn)行第三期手術(shù)；還有一些患者在十五六歲時(shí)確診白血病，一期化療還沒結(jié)束，就已經(jīng)成年。這些情況讓患者和醫(yī)院都陷入尷尬境地。
毛建華記得，2016年左右開始，醫(yī)生們陸續(xù)提出，能否為超過18歲的患者提供連續(xù)性醫(yī)療服務(wù)。
2019年，醫(yī)院正式向浙江省衛(wèi)健委提出申請。由于國內(nèi)尚無先例，衛(wèi)健部門擔(dān)心醫(yī)院缺乏搶救成年患者的能力。
為此，醫(yī)院醫(yī)務(wù)部主任汪偉與各科室溝通，制定了一套針對這些特殊患者的院內(nèi)急救預(yù)案，并與直線距離僅3公里的浙江大學(xué)附屬第二醫(yī)院達(dá)成協(xié)作。一旦罕見病患者出現(xiàn)心梗等成人醫(yī)院擅長的突發(fā)疾病，醫(yī)院可以及時(shí)將患者轉(zhuǎn)診治療。
2020年9月8日，審批正式通過。浙大兒院成為全國第一家獲得當(dāng)?shù)匦l(wèi)健委批準(zhǔn)，為超過18周歲的特殊疾病患者提供醫(yī)療服務(wù)的醫(yī)院。到目前為止四年多的時(shí)間里，浙大兒院接收了4500人次超齡罕見病患者就診，并開設(shè)了40個(gè)涉及罕見病相關(guān)MDT（多學(xué)科會診）幫助罕見病患者就醫(yī)。
毛建華與一位早衰癥患者。圖源：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
開通了連續(xù)性診療的轉(zhuǎn)年，浙大兒院啟動(dòng)了法布雷病的全省篩查。這是一種患病率十萬分之一的超級罕見病，會累及全身多個(gè)系統(tǒng)，但臨床診斷極為困難。有些患者甚至到了腎衰竭階段，仍不知道病因是法布雷病，導(dǎo)致無法獲得有效的治療。
毛建華覺得，在18周歲的限制放開前，這些項(xiàng)目根本不敢想象?！霸诰G色通道開啟前，浙大兒院沒有資質(zhì)為這些成年人提供治療，所以也很難開展篩查?！?/p>
三年的時(shí)間里，浙大兒院篩查出100多位法布雷病的患者，大部分已經(jīng)成年。醫(yī)院甚至找到了80歲的老先生和他62歲的兄弟，讓他們定期來到醫(yī)院接受酶替代治療?！安》坷锏娜丝吹揭晃葑有『⒅虚g坐著兩位老爺爺，笑了半天，但大家都能理解，并且覺得醫(yī)院做得非常好?！?/p>
從中受益的不僅是新確診的這些法布雷病患者，還有研究這種罕見病的醫(yī)生。“我們希望建立法布雷病的患者畫像，讓這些患者未來能更早地被篩查出來，這樣他們的生活質(zhì)量和預(yù)期壽命可能會截然不同。”毛建華說。
同樣在進(jìn)行數(shù)據(jù)積累研究的還有“瓷娃娃”專家任秀智。在蘇州大學(xué)附屬兒童醫(yī)院獲得省衛(wèi)健委的許可批復(fù)后，醫(yī)院里針對這種罕見病的研究體系逐步搭建起來?！袄硐肭闆r下，病歷集中在一家醫(yī)院的系統(tǒng)中，科研和數(shù)據(jù)分析會方便很多。”
如今，他們采用MDT模式進(jìn)行“瓷娃娃病”研究。除了醫(yī)院原有科室的支持外，院方還高薪聘請了一位基因研究領(lǐng)域的博士。不久前，團(tuán)隊(duì)通過基因分型確診了一位“瓷娃娃病”譜系中極為罕見的成年患者?！拔覀兪种杏写罅坎±?，再加上科研團(tuán)隊(duì)的加盟，我相信未來會有更多新發(fā)現(xiàn)?！比涡阒钦f。
毛建華與醫(yī)護(hù)人員查房。圖源：浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬兒童醫(yī)院
“患者和醫(yī)生都在呼吁政策推進(jìn)”
在浙大兒院獲批后，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院和上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心都曾前來調(diào)研，并向上海市衛(wèi)健委提交申請。
2023年9月，上海市衛(wèi)健委批準(zhǔn)滬上三級甲等兒童專科醫(yī)院可以為18周歲以上、35周歲以下特殊疾病患者提供連續(xù)性醫(yī)療服務(wù)。2024年，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院、重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院、西安市兒童醫(yī)院、河南省兒童醫(yī)院等醫(yī)院相繼獲批，可為包括罕見病在內(nèi)的部分患有特殊疾病超齡患者提供連續(xù)性醫(yī)療服務(wù)。
隨著連續(xù)性診療理念的推進(jìn)，這個(gè)從兒科醫(yī)院發(fā)起的政策，也逐漸拓展到了綜合醫(yī)院。
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院兒科主任醫(yī)師邱文娟，是國內(nèi)“糖原累積病”的頂尖專家。邱文娟記得，去年夏天，她所在的綜合醫(yī)院參照上述政策，制定了新的管理制度，使罕見病領(lǐng)域的兒科專家對罕見病患者的診治年齡延續(xù)到35歲。超過18歲的患者可以找邱文娟咨詢，拿著她開的檢查單去成人科完成檢查，再回到她這里開藥方?！耙郧拔医o他們做咨詢都是要承擔(dān)風(fēng)險(xiǎn)的，開藥方更是不可能的?！?/p>
前不久，有一個(gè)26歲的糖原累積病患者來到新華醫(yī)院就診。邱文娟將她安排在兒童內(nèi)分泌遺傳代謝科?？撇》孔≡?，并針對她的肺動(dòng)脈高壓、慢性腎功能不全和肝臟腺瘤等并發(fā)癥，聯(lián)合成人心血管、腎臟和普外科醫(yī)生進(jìn)行多學(xué)科會診。
“通過這種方式，我們在兒科與成人科之間建立一個(gè)銜接，慢慢把成年罕見病患者從兒科轉(zhuǎn)介過渡到成人科室，把需要注意的事項(xiàng)告訴他們，成人科室的醫(yī)生也能逐漸熟悉罕見病的診療方法?！鼻裎木暾f。
不過，據(jù)公益機(jī)構(gòu)蔻德罕見病中心創(chuàng)始人黃如方了解，像新華醫(yī)院這樣打通兒科與成年科室壁壘的綜合醫(yī)院也是少數(shù)。這種由醫(yī)生主導(dǎo)的努力，終究只是“杯水車薪”。“患者和醫(yī)生都在呼吁政策的推進(jìn)?！秉S如方說。
作為從業(yè)40多年的兒科醫(yī)生，接觸了上千位罕見病患者，丁潔很早就開始思考這個(gè)問題——究竟什么樣的政策對罕見病患者最有利？
在丁潔看來，目前一些醫(yī)院打通兒科診療權(quán)限，是一個(gè)非常好的創(chuàng)新。作為Alport綜合征（又稱遺傳性進(jìn)行性腎炎）領(lǐng)域的全國知名專家，丁潔見證了許多孩子從幼年到成年，甚至結(jié)婚生子。即便患者已經(jīng)30多歲，個(gè)子比她還要高，還是一口一個(gè)“丁阿姨”來找她看病。
針對Alport綜合征等罕見病患者，丁潔所在的北大醫(yī)院的做法是，以MDT的方式打通各個(gè)科室，讓兒科和其他科室都充分參與到治療的過程中——當(dāng)遇到嚴(yán)重的成年罕見病患者時(shí)，接收科室會咨詢兒科醫(yī)生；當(dāng)兒科醫(yī)生需要專業(yè)科室協(xié)助處理兒童罕見病患者的并發(fā)癥時(shí)，也能迅速找到對應(yīng)的醫(yī)生提供支持。
順暢的多學(xué)科會診通道為患者提供最大的便利，但除此之外，丁潔還呼吁給罕見病這樣的特殊病種開設(shè)“終身檔案”。這個(gè)檔案跟隨患者流動(dòng)，而不是固定在某個(gè)醫(yī)院?！叭绻谝粋€(gè)數(shù)據(jù)庫里，成人科醫(yī)生的隨訪信息可以反饋給兒科醫(yī)生，那么兒科也可以根據(jù)這個(gè)信息調(diào)整前期的診治方案。”
在很多會議上，丁潔都呼吁對罕見病患者的“全生命周期”管理。這里的“管理”不僅包括診斷和治療，還涵蓋后續(xù)的隨訪、藥量調(diào)整，甚至飲食結(jié)構(gòu)的建議。
歸根結(jié)底，“全生命周期”管理需要所有關(guān)注罕見病的人共同努力。丁潔知道，不管是放開兒科權(quán)限還是多學(xué)科會診，患者與醫(yī)生都已不再是“孤軍奮戰(zhàn)”。
新京報(bào)記者 郭懿萌
編輯 陳曉舒
校對 楊許麗
