這是一場(chǎng)特殊的醫(yī)學(xué)會(huì)議。
參加會(huì)議的人，最小的1歲，最大的72歲。不同于針落有聲的報(bào)告廳，臺(tái)下孩子咿咿呀呀的聲音此起彼伏，時(shí)不時(shí)還穿插著幾聲哭喊。有的孩子趴在椅背上到處張望，或是伏在桌子上睡覺(jué)，有的孩子拿著對(duì)講機(jī)和家長(zhǎng)玩游戲，把零食袋子揉成一團(tuán)。
但參與演講的醫(yī)生與科學(xué)家對(duì)此司空見(jiàn)慣，甚至在孩子從過(guò)道上走過(guò)的時(shí)候，笑著與他們握握手。
參加這場(chǎng)會(huì)議的，有中科院的科學(xué)家、耶魯大學(xué)的教授、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院的院長(zhǎng)和主任。他們大多已經(jīng)與這個(gè)病打了10多年交道，在2025年2月15日“國(guó)際天使綜合征日”這天聚在一起，只為給“天使”孩子們尋一條出路。
天使綜合征是個(gè)發(fā)病率低于萬(wàn)分之一的罕見(jiàn)病，但給家庭帶來(lái)的困難卻是百分之百的：大部分患病孩子沒(méi)有語(yǔ)言能力，智力停留在2歲，終身伴有隨時(shí)發(fā)作的癲癇。
10多年前，患者家長(zhǎng)張雪牽著“天使”女兒暢雨的手，扣響醫(yī)生的門(mén)，牽引著一個(gè)個(gè)孤島匯聚在一起。10多年后，孤島連成大陸，更多人愿意與張雪站在一起，共同面對(duì)這個(gè)“天使惡魔”。
2025年2月15日第十一屆天使綜合征之家年會(huì)上，與會(huì)嘉賓在討論這個(gè)病的診療方法。受訪者供圖
忘帶翅膀的“天使”
現(xiàn)在回想起來(lái)，正是2012年，張雪的人生被劈成了兩段。前一段的30年，她上學(xué)、成家，畢業(yè)后成了一個(gè)家庭主婦，人生目標(biāo)就是“相夫教子”。她有一個(gè)可愛(ài)的女兒暢雨，臉龐白皙，每天甜甜地笑著，隨便一逗便撲扇著胳膊，像個(gè)小天使。
那一年暢雨1歲，參加了上海的社區(qū)醫(yī)院為孩子提供的健康檢查。幾個(gè)量表評(píng)估下來(lái)，醫(yī)生告訴張雪：“孩子發(fā)育遲緩，找家大醫(yī)院詳細(xì)查查吧?！彪m然在張雪看來(lái)，孩子并沒(méi)有異常，但她還是聽(tīng)從醫(yī)生的建議帶著暢雨來(lái)到了復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（以下簡(jiǎn)稱復(fù)旦兒院）。
“可能是天使綜合征，但最好不是。”看到暢雨，時(shí)任復(fù)旦兒院副院長(zhǎng)、神經(jīng)內(nèi)科主任的王藝覺(jué)得并不是單純的發(fā)育遲緩——孩子下頜凸出，不受控制大笑，好似一種極其罕見(jiàn)的疾病——天使綜合征。因?yàn)閷?duì)這個(gè)病不熟悉，她不敢為暢雨確診，只能叫張雪帶著孩子先回家做康復(fù)訓(xùn)練。
王藝的判斷讓張雪緊張起來(lái)，她回憶起暢雨的無(wú)端行為——會(huì)無(wú)緣無(wú)故地大笑，即使母親剛剛摔倒；她不會(huì)坐不會(huì)爬，口中發(fā)不出完整的音節(jié)；眼睛空洞留不下任何人，且不允許別人觸碰——這些在平時(shí)看起來(lái)不太重要的細(xì)節(jié)，匯聚成了不祥的預(yù)感。
她上網(wǎng)搜索“天使綜合征”，資料太少了，張雪只查找到了一條新聞：好萊塢男星柯林·法瑞爾的兒子是“天使綜合征”，這是一種罕見(jiàn)病。
與此同時(shí)，王藝想到了大學(xué)時(shí)的校友姜永輝，后者是國(guó)外研究天使綜合征十余年的專家，在上個(gè)世紀(jì)便做出了天使綜合征的小鼠模型。2001年起他們?cè)谏窠?jīng)類疾病方面斷斷續(xù)續(xù)有合作。
在姜永輝回國(guó)開(kāi)會(huì)的時(shí)候，王藝提起了這個(gè)孩子并安排了一次會(huì)診。在姜永輝的指導(dǎo)下，暢雨在復(fù)旦兒院做了基因檢測(cè)。
確診天使綜合征的唯一方法就是基因檢測(cè)，但當(dāng)時(shí)國(guó)內(nèi)幾乎沒(méi)有醫(yī)生了解這個(gè)病?；驒z測(cè)就像個(gè)魚(yú)塘，醫(yī)生為患者確診的過(guò)程像是“撈魚(yú)”。只能撈起來(lái)看看是不是，然后再放回去，有時(shí)甚至要把整個(gè)魚(yú)塘的魚(yú)全撈干凈才能確診。
最終，基因檢測(cè)的結(jié)果是“天使綜合征”，宛如一紙“無(wú)期徒刑”的判決。
暢雨算是幸運(yùn)的，王藝與姜永輝的判斷讓她在三個(gè)月內(nèi)便確診了天使綜合征，有些“天使”光是確診就耗費(fèi)了五六年，錯(cuò)過(guò)最佳康復(fù)訓(xùn)練時(shí)間；暢雨也是不幸的，天使綜合征來(lái)自基因缺陷，從輕到重分為4種類型，她屬于最嚴(yán)重的那一種。
面對(duì)這個(gè)癲癇隨時(shí)發(fā)作、情緒波動(dòng)極大、需要吃鎮(zhèn)定劑才能睡著的女兒，張雪陷入了絕境。而崩潰后要面對(duì)的事情也更加嚴(yán)峻：國(guó)內(nèi)沒(méi)有藥、沒(méi)有懂行的醫(yī)生，甚至連病友也沒(méi)有。
天使綜合征之家年會(huì)會(huì)場(chǎng)外，暢雨給孩子送花。受訪者供圖
但這畢竟是自己心尖上的女兒。在暢雨確診后的幾天后，張雪迅速把自己包裹進(jìn)一個(gè)堅(jiān)硬的繭里，開(kāi)啟了人生的下半段。
她帶著暢雨做康復(fù)訓(xùn)練，同時(shí)撲在各種貼吧和育兒網(wǎng)站上寫(xiě)暢雨的故事，把自己的QQ、手機(jī)、郵箱信息全部留下，希望找到其他“天使”家庭。
沒(méi)事的時(shí)候，她就拎個(gè)兜子，里面放著一沓裝訂的A4紙，第一頁(yè)印著天使綜合征的介紹，第二頁(yè)留下自己的信息，像“發(fā)小廣告的推銷(xiāo)員”一樣走進(jìn)各大醫(yī)院的兒?？?、婦產(chǎn)科、神經(jīng)內(nèi)科、康復(fù)科。哪個(gè)診室開(kāi)著門(mén)、比較空閑或者醫(yī)生面相和藹，她就進(jìn)去跟人家講這個(gè)病。
有醫(yī)生聽(tīng)完收下了她的單子，看到上面寫(xiě)著“基因缺陷”，無(wú)奈地說(shuō)上一句，“基因的病，治不了，再生一個(gè)吧，這個(gè)孩子有條件就康復(fù)，沒(méi)條件就養(yǎng)著?！币灿嗅t(yī)生不耐煩地把她轟走，“什么罕見(jiàn)?。看蟛∵€看不完呢?！?/p>
彼時(shí)距離國(guó)內(nèi)《第一批罕見(jiàn)病目錄》公布，還有6年的時(shí)間。只有大醫(yī)院才會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病有診療經(jīng)驗(yàn)和興趣，小醫(yī)院的醫(yī)生還以為“罕見(jiàn)病”是一種疾病的名字，和“高血壓”“糖尿病”一樣。
對(duì)于張雪來(lái)說(shuō)，沒(méi)有拒絕暢雨的王藝幾乎是唯一的“救命稻草”。
接連幾個(gè)月，只要王藝出診，診室外面總會(huì)出現(xiàn)這個(gè)年輕的母親。她不哭不鬧，只是靜靜地坐著，緩解自己的焦慮感。王藝一周出診兩次，等她看完病人，中午出來(lái)吃飯，張雪可能打個(gè)招呼，說(shuō)兩句。王藝做講座，她也在課堂外坐著，等下課時(shí)再打個(gè)招呼。
孩子過(guò)敏吃什么藥，感冒能不能打針，喝中藥有沒(méi)有用，只要有問(wèn)題，她都會(huì)去纏著她問(wèn)?！拔乙膊恢浪龝?huì)不會(huì)懂這些，但我認(rèn)識(shí)的人里她是最懂的了。”
王藝記住了她，王藝的學(xué)生記住了她，連巡邏的保安都記住了她，會(huì)在王藝停診的時(shí)候告訴她，“別等了，今天王藝沒(méi)來(lái)。”
到后來(lái)，即使張雪已經(jīng)會(huì)按體重給暢雨調(diào)癲癇的藥物了，她還是三番五次地找王藝。張雪覺(jué)得，那時(shí)的自己與其說(shuō)是去看病，更像是在“刷存在感”。
兩個(gè)孩子穿著“天使綜合征之家”的T恤衫。受訪者供圖
天使綜合征之家
作為全國(guó)有名的神經(jīng)科專家，王藝見(jiàn)過(guò)了太多罕見(jiàn)病的家庭。但如此堅(jiān)持的人，屈指可數(shù)。
逐漸，循著張雪的留言來(lái)找王藝的人越來(lái)越多。他們來(lái)自全國(guó)各地，張雪給大家拉了個(gè)病友群，起名為“天使綜合征之家”。
天使綜合征的癲癇很?chē)?yán)重，普通的癲癇一季度或半年復(fù)診一次即可，但“天使”可能隨時(shí)隨地出現(xiàn)在醫(yī)生眼前，有時(shí)甚至用了最強(qiáng)勁的癲癇藥也很難控制住。病友群里的一位孩子連續(xù)癲癇5天后離開(kāi)了人世。
王藝的一個(gè)研究方向恰巧是兒童期癲癇早期診斷與防治，張雪引薦來(lái)的案例多了，于是她把天使綜合征當(dāng)作新的研究課題，在很多學(xué)術(shù)會(huì)議、論壇上提到這種疾病。
她們之間逐漸形成了一種默契。去深圳、大連、青島等地開(kāi)會(huì)的時(shí)候，王藝會(huì)告訴張雪行程，安排義診。在張雪的召集下，這些地區(qū)的家長(zhǎng)們帶著“天使綜合征之家”的標(biāo)識(shí)來(lái)找她，給她獻(xiàn)花，匯報(bào)孩子的小進(jìn)步。
為了讓這群家長(zhǎng)在和醫(yī)生溝通的時(shí)候更有效率，張雪主張所有家長(zhǎng)都成為“專家”，每一個(gè)進(jìn)群的新家庭會(huì)收獲一個(gè)康復(fù)包，里面包括群助理總結(jié)的康復(fù)文檔和視頻。而她則制定了在外人看來(lái)嚴(yán)苛的群規(guī)則：群里不許發(fā)表情包，沒(méi)有緊急情況不許發(fā)語(yǔ)音提問(wèn)；甚至進(jìn)群后哭訴也有限度，最多7天。
不許發(fā)表情包是為了確保上班的家長(zhǎng)能夠在晚上回看時(shí)不漏掉重要信息，“不許哭”則是接受現(xiàn)實(shí)的第一步。
在進(jìn)群的第一周內(nèi)，張雪會(huì)盡全力安慰每一個(gè)“新戰(zhàn)友”，但過(guò)了這個(gè)時(shí)間，家長(zhǎng)必須拋棄自己的情緒專心帶孩子訓(xùn)練?！罢嬲蛹{這個(gè)孩子，需要很多年的時(shí)間，但孩子訓(xùn)練的窗口期只有五六年，當(dāng)這個(gè)時(shí)間過(guò)去了，再著急也沒(méi)有機(jī)會(huì)了?！?/p>
康復(fù)治療師陳翌林在2014年首次接觸到“天使”家庭，他發(fā)現(xiàn)這個(gè)群體的凝聚力超過(guò)了很多其他罕見(jiàn)病的群體?！叭绻议L(zhǎng)選擇了線上康復(fù)指導(dǎo)，張雪會(huì)進(jìn)群監(jiān)督家長(zhǎng)，盯得比我們還要緊?！标愐盍衷?jīng)以這樣的方式給一個(gè)西藏的患兒做過(guò)線上康復(fù)訓(xùn)練指導(dǎo)。
群里每一個(gè)孩子的微小改變也被王藝捕捉到，在她看來(lái)，這種堅(jiān)持非常有感召力?！氨M管無(wú)助、希望渺茫，但是他們從不放棄，這是很多罕見(jiàn)病群體的共性，但‘天使’家庭們確實(shí)像標(biāo)桿一樣?！?/p>
2023年3月，第十屆天使綜合征之家年會(huì)合影。受訪者供圖
雙向奔赴
2014年，在張雪和王藝的策劃下，“天使綜合征之家”在復(fù)旦兒院召開(kāi)了第一次家庭見(jiàn)面會(huì)?，F(xiàn)場(chǎng)來(lái)了十幾個(gè)家庭，姜永輝也從國(guó)外趕了回來(lái)。
暢雨是姜永輝在國(guó)內(nèi)確診的第一個(gè)天使綜合征孩子。萬(wàn)里迢迢回國(guó)參加一個(gè)患者組織的年會(huì)，姜永輝的一部分理由就是張雪眼中的那道光——在微乎其微的希望下，她很快從焦慮茫然轉(zhuǎn)變?yōu)橐环N決心?！八盟械哪芰θ椭鷷秤辏还苁鞘裁崔k法她都愿意嘗試。”
在暢雨確診的兩年后，醫(yī)生、科學(xué)家、患者家屬聚集在復(fù)旦兒院，搭成了一個(gè)“家”的模樣。彼時(shí)的他們很難想象到，后來(lái)這個(gè)患者組織的年會(huì)越開(kāi)越大，群里的患者家庭達(dá)到了1522個(gè)，加入的醫(yī)生和康復(fù)師也有數(shù)十人之多，他們帶動(dòng)國(guó)內(nèi)天使綜合征的研究達(dá)到新的高度。
對(duì)于天使綜合征這種復(fù)雜的遺傳疾病，目前還沒(méi)有“治本”的藥物出現(xiàn)，只有根據(jù)發(fā)病的情況分門(mén)別類“治標(biāo)”。除了癲癇外，天使綜合征的孩子自幼還存在認(rèn)知和大運(yùn)動(dòng)方面障礙，容易出現(xiàn)斜視和脊柱側(cè)彎，需要醫(yī)學(xué)方面的對(duì)癥治療和長(zhǎng)年累月的康復(fù)訓(xùn)練。
為了給群里的孩子解決斜視的問(wèn)題，2015年，張雪叩響了上海市兒童醫(yī)院眼科主任喬彤的門(mén)。她在一場(chǎng)學(xué)術(shù)會(huì)議上聽(tīng)說(shuō)了喬彤，喬彤對(duì)于所有罕見(jiàn)病患者都非常歡迎，約不到號(hào)可以隨時(shí)敲門(mén)加號(hào)。
當(dāng)時(shí)的喬彤遍查了天使綜合征眼部表現(xiàn)的論文，唯一能檢索到的是1990年，一篇論文中寫(xiě)到，20%至80%“天使”孩子會(huì)出現(xiàn)斜視、倒睫等眼部疾病。但在10年后，喬彤經(jīng)手了200多位天使綜合征患兒后，她覺(jué)得這個(gè)數(shù)據(jù)的上限更接近真實(shí)情況。
給“天使”孩子檢查非常困難，孩子天生觸覺(jué)敏感，難以配合醫(yī)生的診療。而眼科手術(shù)前期檢查至關(guān)重要，每一個(gè)眼球由6條肌肉控制，想弄明白斜視的原因需要精準(zhǔn)的判斷。
喬彤和團(tuán)隊(duì)的幾個(gè)助手，拿著棒棒糖、撥浪鼓和儀器配合默契，做到了讓“天使”寶寶不吃鎮(zhèn)定藥的情況下，1分鐘內(nèi)就完成檢查。
一位媽媽記得，自己帶著“天使”孩子從北京來(lái)上海找喬彤做斜視手術(shù)，從住院到出院，僅僅用了7個(gè)多小時(shí)?！俺＝佑|‘天使’的醫(yī)生能理解這些孩子的特殊之處，給我們安排盡量遠(yuǎn)的病房，減少孩子受到外界刺激誘發(fā)癲癇的可能?！?/p>
孩子全麻做手術(shù)的時(shí)候，這位媽媽在手術(shù)室外攥著拳頭，擔(dān)心得指甲嵌入肉中滲出了血。手術(shù)過(guò)后，孩子的斜視得到矯正，走路磕碰的次數(shù)降低，膽子也大了很多。
這注定是一場(chǎng)醫(yī)患之間的雙向奔赴。在張雪不停地“喂”給喬彤病例后，她能通過(guò)孩子的特征，一眼認(rèn)出家長(zhǎng)基因檢測(cè)了一年才確診的天使綜合征。
剛開(kāi)始喬彤一兩年只接收到一例“天使”寶寶，后來(lái)甚至一周要給兩個(gè)“天使”寶寶做斜視手術(shù)。有的孩子斜視同時(shí)伴有倒睫或高度近視，她會(huì)盡量把三個(gè)手術(shù)合并成一個(gè)，“家長(zhǎng)很多從外地前來(lái)，這樣至少能給他們省兩三萬(wàn)元?！?/p>
同樣愿意幫助他們的還有康復(fù)治療師。去年，張雪提議用講座的方式，把這些年給“天使”做康復(fù)的經(jīng)驗(yàn)總結(jié)出來(lái)，讓家長(zhǎng)們能夠系統(tǒng)學(xué)習(xí)。陳翌林與暢雨的第一任康復(fù)治療師愿意義務(wù)付出，于是他們約定每周三開(kāi)設(shè)一次線上講座。
多年觀察和接觸后，他們發(fā)現(xiàn)，在康復(fù)治療師的幫助下，經(jīng)過(guò)大量脫敏、運(yùn)動(dòng)、語(yǔ)言、生活能力訓(xùn)練后的“天使”孩子，比以前的孩子恢復(fù)得更快更好。同時(shí)，他們恢復(fù)的天花板也增高了，“讓孩子以最佳的狀態(tài)迎接藥物的到來(lái)，這也是康復(fù)的意義。”陳翌林說(shuō)。
去年開(kāi)始，張雪與20多位醫(yī)生患者將這十多年的康復(fù)經(jīng)驗(yàn)總結(jié)成書(shū)。今年2月15日，第十一屆天使綜合征之家年會(huì)時(shí)，新書(shū)發(fā)布，里面涵蓋的內(nèi)容從康復(fù)到行為問(wèn)題，從嬰兒早期干預(yù)到家長(zhǎng)調(diào)試心理，共計(jì)4個(gè)部分28個(gè)章節(jié)。
在陳翌林的印象中，我國(guó)腦癱康復(fù)從上世紀(jì)80年代逐步開(kāi)展，第一部《中國(guó)腦性癱瘓康復(fù)指南》2015年發(fā)表，這中間度過(guò)了30年時(shí)間?！短焓咕C合征指南大全》出現(xiàn)，只用了10年?！疤焓咕C合征的發(fā)病率約為腦癱的十分之一，這么小的發(fā)病率下，能將數(shù)據(jù)快速積累出來(lái)，就像是一個(gè)奇跡?！标愐盍终f(shuō)。
喬彤給天使寶寶看眼睛，豎起大拇指鼓勵(lì)她。受訪者供圖
“十年不夠，那就再來(lái)十年”
去年婦女節(jié)，一個(gè)苦練了幾年的“天使”孩子用盡了全身力氣在視頻里叫出了“王藝媽媽”，看到這個(gè)視頻時(shí)，王藝的眼淚掉了下來(lái)，“人家叫我媽媽，就是把自己的命和人生交到我手里，這種責(zé)任和期待我不能袖手旁觀。”
王藝平時(shí)工作嚴(yán)格、雷厲風(fēng)行，但對(duì)“天使”寶寶很溫柔。她把醫(yī)院里神經(jīng)科、骨科、眼科、口腔科等科室打通，在天使綜合征之家的年會(huì)時(shí)給孩子們義診。她把天使綜合征編寫(xiě)進(jìn)大學(xué)的課程中，甚至在復(fù)旦附中給孩子們指導(dǎo)未來(lái)職業(yè)方向的微課堂里，她也講過(guò)這種疾病。
這一切努力，都是為了讓更多的人了解到這種罕見(jiàn)病。2018年，在暢雨確診的六年后，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合公布《第一批罕見(jiàn)病目錄》，天使綜合征被納入其中。
在王藝等醫(yī)生的努力下，越來(lái)越多小城市的醫(yī)生也能看出來(lái)“天使”孩子的獨(dú)特面容了。張雪聽(tīng)說(shuō)過(guò)一個(gè)案例，有一個(gè)“天使”寶寶剛出生時(shí)，醫(yī)生就發(fā)覺(jué)孩子狀態(tài)不對(duì)，建議他們?nèi)プ龌驒z測(cè)，抽了孩子的足底血，檢測(cè)出來(lái)天使綜合征。
讓更多人認(rèn)識(shí)“天使”僅僅是第一步。規(guī)范的醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)積累則為后期的科學(xué)研究奠定了基礎(chǔ)。
這10多年里，在復(fù)旦兒院隨訪的“天使”孩子超過(guò)600人，登記在冊(cè)的超過(guò)1000人。兩位復(fù)旦兒院的醫(yī)生花了一年的下班時(shí)間，利用同類機(jī)器、在相同環(huán)境下采集孩子的磁共振成像，建立了全球最大的天使綜合征影像數(shù)據(jù)庫(kù)。
2023年，王藝和張雪還開(kāi)啟了一年多的天使綜合征自然病史研究，群里300多個(gè)家庭參與，收集問(wèn)卷64648份，這些數(shù)據(jù)匯聚起來(lái)客觀反映“天使”寶寶一年內(nèi)癲癇發(fā)作、睡眠障礙的特點(diǎn)——他們要做一個(gè)“基線”，未來(lái)一旦出現(xiàn)了藥物，可以對(duì)照著這個(gè)“基線”評(píng)估藥物是否有效。
但必須要承認(rèn)的是，一項(xiàng)自然病史研究動(dòng)輒千萬(wàn)，如今的成果只是萬(wàn)丈高樓的地基夯土。
一個(gè)天使寶寶和她的家人共同穿著“天使綜合征之家”的T恤衫。受訪者供圖
臨床的另一端，科學(xué)家們也沒(méi)有停下腳步。2017年，生物醫(yī)學(xué)領(lǐng)域新的基因編輯技術(shù)和小核酸藥物取得了系列進(jìn)展，天使綜合征新藥研發(fā)的可能性越來(lái)越大。
2023年10月，姜永輝的團(tuán)隊(duì)獲得了一筆來(lái)自美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院（NIH）4000萬(wàn)美元的資助，用以研發(fā)一種新型的基因編輯技術(shù)和靶向神經(jīng)遺傳性疾病的遞送平臺(tái)，這項(xiàng)技術(shù)將應(yīng)用于天使綜合征等神經(jīng)遺傳性疾病的治療。
目前項(xiàng)目已經(jīng)做完體外細(xì)胞培養(yǎng)的實(shí)驗(yàn)和小鼠動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，通過(guò)藥物治療后，有76%的小老鼠大腦皮層里的神經(jīng)顯示已經(jīng)被編輯了。之后他們會(huì)開(kāi)始在大型動(dòng)物中進(jìn)行同樣的實(shí)驗(yàn)。
這一項(xiàng)目被寄予5年內(nèi)達(dá)到臨床一期試驗(yàn)的期望?！叭绻覀兡茉谘芯康膬煞N疾病上證明這項(xiàng)技術(shù)的概念，未來(lái)就有可能將它應(yīng)用到成百上千種腦部疾病上，也能達(dá)到一針痊愈‘天使’的愿景?！?/p>
也有不少藥企開(kāi)始將目光瞄準(zhǔn)了天使綜合征。據(jù)姜永輝所知，正在研發(fā)的就有30多種不同的治療手段。
在姜永輝看來(lái)，所有的罕見(jiàn)病人都要走一條道路：患者集合，醫(yī)生、科學(xué)家關(guān)注，進(jìn)而推動(dòng)藥企加入。國(guó)內(nèi)的“天使”們是在這條路上走得比較快的一批人。
今年2月15日，伴隨著“天使綜合征之家”第十一屆年會(huì)的召開(kāi)，王藝宣布，復(fù)旦兒院天使綜合征MDT（多學(xué)科診療）門(mén)診揭牌。這相當(dāng)于，“天使”孩子身上出現(xiàn)的各個(gè)系統(tǒng)的問(wèn)題，可以在醫(yī)院的門(mén)診一站式解決，而醫(yī)生也會(huì)圍繞孩子的狀態(tài)，做好常態(tài)化研究，預(yù)防性地解決更多問(wèn)題。
很多“天使綜合征之家”里的家長(zhǎng)會(huì)提到“幸運(yùn)”這個(gè)詞。幸運(yùn)有那個(gè)靜靜坐在王藝診室門(mén)口的媽媽，幸運(yùn)有那么多人愿意幫助這群罕見(jiàn)的孩子，幸運(yùn)藥物出現(xiàn)的可能性越來(lái)越大。
上一次年會(huì)，幫助“天使”寶寶們的科學(xué)家和醫(yī)生們?cè)趶?fù)旦兒院線下聚齊了。距離暢雨確診已經(jīng)過(guò)去了10多年，他們將手搭在一起，拍了一張合影，約定未來(lái)一定攻克這個(gè)病。
幾個(gè)月后，張雪在手臂文上字：“The first decade is not enough,the another decade will be needed(十年不夠，那就再來(lái)十年)?！?/p>
新京報(bào)記者 郭懿萌
編輯 陳曉舒
校對(duì) 楊利
