新京報訊（記者張兆慧）9月3日，九天生物（Skyline Therapeutics）宣布，其自主研發(fā)的腺相關病毒（AAV）基因治療藥物SKG1108，一款用于治療視網膜色素變性（RP）的突破性基因療法，已獲得美國食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）孤兒藥資格認定（ODD）。

SKG1108是一款完全創(chuàng)新設計的AAV載體，包含用于玻璃體內注射的創(chuàng)新衣殼AAV.0106，將采用前沿設計的編碼、具有獨特結構和功能的全新蛋白基因直接遞送至視網膜，通過特定的基因元素調控在視網膜靶細胞中表達特殊光敏蛋白，從而產生新的光感受器來改善和恢復患者視覺功能。

視網膜色素變性是一種高致盲性遺傳性視網膜退行性病變（IRDs），與超過上百種不同基因突變相關。盡管發(fā)病年齡存在差異，但大多數視網膜色素變性患者在40歲左右已達到法定失明的程度。該疾病進展初期出現(xiàn)視桿細胞退化，隨后視錐細胞逐漸喪失，直至光感受器細胞幾乎完全凋亡，視覺功能不可逆地受損，最終導致失明。

目前，全球尚無有效的治療方法能夠阻止或逆轉光感受器細胞的退化?，F(xiàn)有的基因特異性治療方法僅針對極少數特定基因突變，不適用于大多數視網膜色素變性患者。

SKG1108基因治療采用創(chuàng)新的作用機制，不受限于特定基因突變，通過生成新的光感受器來補償視桿細胞和視錐細胞的退變與喪失、改善和恢復視覺功能，從而有效治療嚴重視網膜色素變性，惠及更多急需治療的患者。

據悉，孤兒藥認定是FDA授予符合條件的用于預防、診斷或治療罕見病的藥物或生物制品的一種資格認定。九天生物表示，這一認定標志著SKG1108這一創(chuàng)新AAV載體在治療RP方面的潛力得到了FDA的認可，并使其在未來的開發(fā)、上市過程及上市后有資格享受一系列激勵政策，獲得FDA的持續(xù)支持。

校對 翟永軍